Von Gast • 3. November 2011

Basiswissen Humangenetik

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Das Buch ist in vier unterschiedlich große Komplexe untergliedert: "Biologische Grundlagen", "Humangenetik als ärztliches Fach", "Klinische Genetik" und ein Komplex zu besonderen klinischen Problemen. In dem Komplex "Biologische Grundlagen" geht es um das genetische Elementarwissen, wie z.B. "Mutationen und genetische Variabilität", "Vererbungsformen", aber auch Themen wie "Tumorgenetik" und "Altern und Genetik". Der zweite Komplex "Humangenetik als ärztliches Fach" widmet sich der genetischen Beratung, genetischer Labordiagnostik, "Stoffwechseldiagnostik und Neugeborenenscreening", "Pränataldiagnostik" und dem wichtigen Thema "Humangenetik - eine ethische Herausforderung". Im größten Komplex "klinische Genetik" geht es dann systematisch um die Krankheitsbilder in den einzelnen Organsystemen. Der letzte Komplex "Besondere klinische Probleme" dreht sich um die Themen "Sterilität und Infertilität" bei Mann und Frau, "Fehlgeburten", "Wachstumsstörungen", "Abnormaler Kopfumfang" und "erhöhte Infektanfälligkeit". Das Ende des Buches stehen drei sehr eindrucksvolle Patientenberichte über einen Jungen mit CDG, eine Frau mit Triple-X-Syndrom und einen Jungen mit einer partieller Trisomie von Chromosom 5 und Deletion am Chromosom 18.

Das Buch ist sehr übersichtlich und klar gegliedert und sehr gut verständlich geschrieben. Es werden viele Fotos und Abbildungen zur Veranschaulichung verwendet. Zudem wird der klinische Bezug durch praxisbezogene Berichte geschaffen. Durch diese Berichte vergisst man einige Fakten nicht so leicht wieder. Die Fallgeschichten machen das Buch in meinen Augen besonders spannend. Zudem gibt es Merk-Boxen, die besondere Aspekte noch einmal hervorheben. Zusatzinformationen sind besonders gekennzeichnet.

Das Buch richtet sich an Studenten und Kliniker. Es dient zum Lernen und ist gleichzeitig ein gutes Nachschlagewerk.

Es eignet sich sehr gut zum Lernen und deckt sich mit den Vorlesungsinhalten. Zudem ist es sehr gut zur Prüfungsvorbereitung geeignet.

Christian P Schaaf; Johannes Zschocke Springer Verlag 29,95 € unbekannt *2008* 9783540712220 Gast sehr gut sehr gut sehr gut sehr gut sehr gut 25.0000 Das "Basiswissen Humangenetik" ist ein tolles Buch, das man am liebsten nicht mehr aus der Hand legen möchte!<br /><br />Ich kann es jedem empfehlen, der sich für die Humangenetik interessiert oder neugierig auf sie ist!<br /><br /> <br /><br /> 1. Erster Eindruck



Das "Basiswissen Humangenetik" hat auf mich gleich einen sehr interessanten Eindruck gemacht. Es werden viele Praxisfälle beschrieben, wobei die Krankheitsbilder in einer sehr spannenden und übersichtlichen Weise vorgestellt werden. Zudem besticht das Buch mit einem sehr ansprechenden Layout und ist sehr handlich.



2. Inhalt



Das Buch ist in vier unterschiedlich große Komplexe untergliedert: "Biologische Grundlagen", "Humangenetik als ärztliches Fach", "Klinische Genetik" und ein Komplex zu besonderen klinischen Problemen.

In dem Komplex "Biologische Grundlagen" geht es um das genetische Elementarwissen, wie z.B. "Mutationen und genetische Variabilität", "Vererbungsformen", aber auch Themen wie "Tumorgenetik" und "Altern und Genetik".

Der zweite Komplex "Humangenetik als ärztliches Fach" widmet sich der genetischen Beratung, genetischer Labordiagnostik, "Stoffwechseldiagnostik und Neugeborenenscreening", "Pränataldiagnostik" und dem wichtigen Thema "Humangenetik - eine ethische Herausforderung".

Im größten Komplex "klinische Genetik" geht es dann systematisch um die Krankheitsbilder in den einzelnen Organsystemen.

Der letzte Komplex "Besondere klinische Probleme" dreht sich um die Themen "Sterilität und Infertilität" bei Mann und Frau, "Fehlgeburten", "Wachstumsstörungen", "Abnormaler Kopfumfang" und "erhöhte Infektanfälligkeit".

Das Ende des Buches stehen drei sehr eindrucksvolle Patientenberichte über einen Jungen mit CDG, eine Frau mit Triple-X-Syndrom und einen Jungen mit einer partieller Trisomie von Chromosom 5 und Deletion am Chromosom 18.





3. Aufbau / Didaktik / Stichwortverzeichnis



Das Buch ist sehr übersichtlich und klar gegliedert und sehr gut verständlich geschrieben. Es werden viele Fotos und Abbildungen zur Veranschaulichung verwendet. Zudem wird der klinische Bezug durch praxisbezogene Berichte geschaffen. Durch diese Berichte vergisst man einige Fakten nicht so leicht wieder.

Die Fallgeschichten machen das Buch in meinen Augen besonders spannend. Zudem gibt es Merk-Boxen, die besondere Aspekte noch einmal hervorheben. Zusatzinformationen sind besonders gekennzeichnet.



4. Zielgruppe



Das Buch richtet sich an Studenten und Kliniker. Es dient zum Lernen und ist gleichzeitig ein gutes Nachschlagewerk.



5. Relevanz für das Studium an unserer Fakultät



Es eignet sich sehr gut zum Lernen und deckt sich mit den Vorlesungsinhalten. Zudem ist es sehr gut zur Prüfungsvorbereitung geeignet.